Rett Mijn Toekomst organiseert evenementen met als doel geld inzamelen voor de Nederlandse Rett Syndroom Vereniging.
Het Rett syndroom is een ernstige neurologische ontwikkelingsstoornis die alleen bij meisjes voorkomt. Een gemuteerd gen zorgt voor onvoldoende rijping van het zenuwstelsel, met name van de hersenstam. De symptomen treden op na een periode van ogenschijnlijk normale ontwikkeling, vanaf een leeftijd van 6-18 maanden. De ontwikkeling vertraagt en verlies van motorische vaardigheid en communicatie volgt, met in vrijwel alle gevallen volledig verlies van spraak en loopvermogen. Bij bijna alle meisjes ontstaan bijkomende problemen zoals ademhalingsproblemen, epilepsie en scoliose (verkromming van de rug). De meeste meisjes ondergaan hun hele leven therapie gericht op motoriek en communicatie. Door onderzoek naar de werking van de hersenstam, mogelijke behandelwijzen en gentherapie wordt de basis gelegd voor een betere en individueel gerichte behandeling van symptomen bij het Rett syndroom. Het doel van dit onderzoek is het verbeteren van de kwaliteit van leven voor meisjes met het Rett syndroom en in de toekomst mogelijk een (gedeeltelijk) herstel van functies (middels eiwit- of gentherapie).
Vanwege de zeldzaamheid van het syndroom wordt er te weinig geld geïnvesteerd in onderzoek en zijn meisjes zoals Lisa volledig afhankelijk van jullie steun voor een betere toekomst!
Uw bijdrage zal gebruikt worden voor het scoliose onderzoek. Bijna alle Rett meiden krijgen vroeg of laat te maken met de verschrikkelijke gevolgen van het vergroeien van de rug. Hoe kunnen we dit voorkomen? Wat is de beste behandeling en wanneer besluit je tot een zware operatie?
- Category:
- Non-profit organization